آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد

• آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟
• اختلال ژنتیکی چیست؟
• دو نوع اصلی آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد کدام است؟
• آمنیوسنتز چیست؟
• نمونه برداری از پرز جفتی یا ویلوس کوریونی چیست؟
• تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند چیست؟
• سلولها در آزمایش های تشخیصی قبل از تولد چگونه تجزیه و تحلیل می شوند؟
• نتایج متفاوت آزمایشات تشخیصی قبل از تولد به چه معنی است؟
• هنگام تصمیم گیری درباره انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، چه مواردی را باید در نظر بگیرم؟
• چگونه می توانم از غربالگری قبل از تولد و آزمایش تشخیصی استفاده کنم؟
• واژه نامه

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به دو فردی که قرار است بچه دار شوند، در مورد اینکه جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی خواهد بود یا خیر، اطلاعاتی قرار می دهد.

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی در اثر بروز تغییر در ژن ها یا کروموزوم های فرد ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن کروموزومهای مفقود یا اضافی وجود دارد. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم کم آمده است. اگر تغییر در ژن ها موجب بروز اختلالات ارثی شود، به این تغییرات جهش می گویند. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک ، بیماری Tay-Sachs و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد، هر دو والد برای داشتن فرزند مبتلا، باید ناقل یک ژن معیوب یکسان باشند.

دو نوع اصلی آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد کدام است؟

دو نوع تست عمومی قبل از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

1) آزمایش های غربالگری قبل از تولد: این آزمایشات می توانند احتمال اینکه جنین شما دچار آنیوپلوئیدی و چند اختلال دیگر شود را در اختیار شما قرار دهند. FAQ165 با عنوان تست های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد بر روی این آزمایشات متمرکز است.

2)آزمایشات تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می توانند - با بیشترین حد ممکن از اطمینان - به شما بگویند که آیا جنین شما واقعاً به ناهنجاری یا اختلالات وراثتی خاصی که برای بررسی آنها درخواست آزمایش نموده اید، مبتلا هست یا خیر. این آزمایشات بر روی سلولهای جنین یا جفت به دست آمده از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود. پرسش و پاسخ حاضر بر این تست ها متمرکز است.

آزمایش غربالگری و تشخیصی به همه زنان باردار ارائه می شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز نوعی آزمایش تشخیصی است که معمولاً بین 15 تا 20 هفته پس از آغاز بارداری انجام می شود. با این حال تا زمان تولد نیز می توان این آزمایش را انجام داد. برای انجام آزمایش از یک سوزن بسیار نازک برای برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک استفاده می شود. از سونوگرافی برای هدایت صحیح سوزن استفاده می شود. بسته به نحوه تجزیه و تحلیل سلول ها و اطلاعات مورد نظر شما، آماده سازی نتایج می تواند از 1 روز تا چند هفته به طول انجامد. احتمال سقط بارداری طی آمنیوسنتز بسیار کم است. نشت مایعات آمنیوتیک و خونریزی جزئی ممکن است بعد از آمنیوسنتز رخ دهد. در بیشتر موارد هر دوی این نشتی ها به طور خودبخودی متوقف می شوند.

نمونه برداری از ویلوس کوریونی چیست؟

در CVS، نمونه ای بافتی از جفت گرفته می شود. مهمترین مزیت داشتن CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز - بین 10 هفته و 13 هفته پس از آغاز بارداری - انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز است.

تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند ممکن است به زوجینی که می خواهند جهت بارداری از روش  لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده می کنند و همینطور به کسانی که در معرض خطر بالای داشتن کودکی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستند، توصیه شود. از این آزمایش قبل از انتقال جنین به رحم زن، برای تشخیص برخی از اختلالات ژنتیکی و جهش ها استفاده می شود. تنها جنین هایی به رحم منتقل می شوند که برای اختلالات آزمایش شده پاسخ مثبت نداده باشند.

سلولها در آزمایش های تشخیصی قبل از تولد چگونه تجزیه و تحلیل می شوند؟

چندین فناوری ها در آزمایش های تشخیصی قبل از تولد استفاده می شوند. متخصص زنان یا مشاور ژنتیک شما می تواند این مطلب را  که چه اطلاعاتی باید بدست آید، بررسی کند و به شما در انتخاب تست هایی که برای وضعیت شما مناسب هستند، کمک کند:

کاریوتایپT با گرفتن عکس از کروموزومها و مرتب کردن آنها به ترتیب از بزرگترین به کوچکترین، کروموزوم های مفقود، اضافی یا آسیب دیده را می توان شناسایی کرد. نتایج کاریوتایپ در 1 الی 2 هفته پس از نمونه برداری سلول آماده خواهد شد.

هیبریداسیون درجای فلورسانس (FISH): از این روش می توان برای تشخیص آنیوپلوئیدی های رایج از جمله آنیوپلوئیدی های مربوط به کروموزومهای 13 ، 18 و 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. در مقایسه با روش های سنتی تهیه کاریوتایپ، امروزه نتایج سریعتر (معمولاً طی 1 تا 2 روز) آماده می شوند. آزمایش های با نتایج مثبت توسط کاریوتایپ تأیید می شوند.

تجزیه و تحلیل ریزآرایهای کروموزوم : این آزمایش می تواند به دنبال انواع مختلفی از مشکلات کروموزومی از جمله آنیوپلوئیدی در کل مجموعه کروموزوم ها به جستجو بپردازد. این روش می تواند برخی از مشکلات کروموزومی که کاریوتایپینگ قادر به تشخیص آنها نبوده را پیدا کند. نتایج این بررسی می تواند در حدود 7 روز آماده شود.

آزمایش DNA : بنا به درخواست مراجعه کننده می توان برای بررسی جهش ژنهای خاص، آزمایشهایی انجام داد. به عنوان مثال ، اگر شما و شریک زندگیتان ناقل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی قبل از تولد را برای این جهش خاص را در جنین درخواست کنید.

نتایج متفاوت آزمایشهای تشخیصی قبل از تولد به چه معنی است؟

در بیشتر اوقات، نتایج آزمایشهای تشخیصی منفی (یا همان عادی و نرمال بودن) است. نتیجه منفی این احتمال را که جنین ممکن است دچار اختلال ژنتیکی باشد، رد نمی کند بلکه این نتیجه صرفا به شما می گوید که جنین آن اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده، ندارد.

اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (که نشان می دهد جنین اختلال مورد آزمایش را دارد)، متخصص زنان یا مشاور ژنتیک شما می تواند نتایج را تشریح نموده و در مورد گزینه ها و انتخاب های پیش رویتان شما را راهنمایی کند. فرد متخصص این اختلال می تواند به شما کمک کند که امید به زندگی برای این اختلال را دریابید و درمان و مراقبت های لازم - در صورت وجود –برای فرزند شما را معرفی کند. گروه های پشتیبانی ، مشاوران و مددکاران اجتماعی نیز می توانند به نگرانی های شما گوش دهند و به سوالات پاسخ دهند. ممکن است لازم شود آزمایش هایی اضافی مانند معاینه تخصصی سونوگرافی جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد نقص مورد نظر صورت بگیرد.

هنگام تصمیم گیری درباره آزمایش ژنتیکی قبل از تولد ، چه مواردی را باید در نظر بگیرم؟

این که آیا آزمایش قبل از تولد انجام دهید یا خیر، برای شما یک انتخاب محسوب می گردد. اعتقادات و ارزشهای شخصی شما عوامل مهمی در تصمیم گیری در رابطه با آزمایش پیش از تولد به شمار می روند.

اندیشیدن در مورد اینکه می خواهید چکار بکنید اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت شود، می تواند مفید باشد. برخی والدین می خواهند از قبل بدانند كه نوزادشان با یک اختلال ژنتیکی به دنیا خواهد آمد. این دانش به والدین فرصت می دهد تا در مورد این اختلال اطلاعات کسب کرده و برای مراقبت های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه ریزی کنند. اگر این اختلال بسیار جدی باشد و امید به زندگی فرد مبتلا کوتاه، می توان مراقبتهای مرگ آرام (hospice care) را برای کودک برنامه ریزی نمود. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص بارداری را تمام کنند. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص بارداری را خاتمه دهند. هیچ پاسخ درست یا غلطی برای این موارد وجود ندارد.

به خاطر داشته باشید که برخی آزمایشها فقط در مواقع مشخصی از دوران بارداری قابل انجام است. آزمایشاتی که زودتر انجام می شوند، در صورت مثبت بودن نتیجه آزمون به والدین فرصت بیشتری جهت تصمیم گیری می دهند. اگر خاتمه دادن به بارداری مورد نظر باشد، انجام این کار در 13 هفته اول بارداری ایمن تر است.

چگونه می توانم از غربالگری قبل از تولد و آزمایش تشخیصی استفاده کنم؟

هر زنی می تواند به جای غربالگری یا علاوه بر غربالگری، آزمایش تشخیصی را نیز انجام دهد. فایده عمده آزمایش تشخیصی به جای غربالگری این است که می توان تمام عارضه های ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی و بسیاری دیگر از اختلالات را که در آنها کروموزوم ها از کم آمده یا آسیب دیده، تشخیص داد. همچنین آزمایشات تشخیصی برای بسیاری از اختلالات ارثی موجود است. نقطه ضعف اصلی این آزمایشهای تشخیصی آن است که خطر بسیار کمی در سقط نمودن بارداری به همراه دارد. یک مشاور ژنتیک یا سایر متخصصین مراقبت های بهداشتی دارای تخصص در زمینه ژنتیک، می توانند تاریخچه سلامت خانواده شما را مطالعه کنند، آزمایش های خاصی را توصیه نمایند و نتایج آزمایش ها را برای شما تفسیر کنند.